Vivere con una condizione ereditaria di colesterolo ultrarara: la storia di una famiglia

Abbiamo tutti sentito parlare dei pericoli del colesterolo alto. Mentre il nostro corpo ha effettivamente bisogno di questa sostanza cerosa per costruire cellule sane, troppo colesterolo lipoproteico a bassa densità (o LDL-C, a volte indicato come “colesterolo cattivo”) può diventare un problema serio.

Lo stile di vita è un fattore determinante dei nostri livelli di colesterolo. Ma sapevate che anche i nostri geni svolgono un ruolo significativo? Infatti, esiste una condizione genetica che porta ad alti livelli di LDL-C chiamata ipercolesterolemia familiare (FH). Esistono due tipi di FH, la forma più comune è l'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) e la forma più rara, associata a livelli estremamente elevati di LDL-C, l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). E sebbene raro, vale la pena conoscere HoFH.

Cos'è l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)? 

L'HoFH è una condizione ereditaria ultra rara che si verifica quando vengono ereditate due copie di geni tipicamente associati all'FH, una da ciascun genitore. Questa malattia genetica fa sì che il colesterolo sia più di quattro volte il livello tipico. Anche se questo è grave, a molti pazienti non viene diagnosticata o lo scoprono solo più tardi nella vita.

Sulla base delle stime sulla popolazione, circa 1.300 persone negli Stati Uniti hanno l’HoFH. E sebbene questa condizione abbia un impatto enorme su questi individui, può anche influenzare le loro famiglie (soprattutto perché l’HoFH è ereditario). Solo il 5% delle malattie rare come l’HoFH ha effettivamente un trattamento approvato dalla FDA.

Una famiglia viene a conoscenza dell’ipercolesterolemia familiare (FH)

A 43 anni, Scott è sempre stato uno dei ragazzi più in forma in palestra. Ma un giorno, mentre si allenava, ha avvertito un forte dolore al petto che alla fine lo ha portato in ospedale per degli esami. Sorpreso dai risultati, Scott è stato subito sottoposto a un intervento chirurgico di bypass, pochi giorni dopo l'incidente in palestra. 

Nonostante fosse un papà di 43 anni in forma, a Scott è stata diagnosticata l'HoFH. Per questo motivo, un'infermiera gli ha suggerito di far controllare i livelli di colesterolo dei suoi figli come precauzione. Fu allora che apprese che Chloe, sua figlia di 6 anni, aveva livelli di colesterolo totale estremamente elevati (oltre 790 mg/dl, mentre < 100 mg/dl è considerato un livello desiderabile).

Un bambino di 5 anni con diagnosi di HoFH

Scioccato dai risultati del test, uno specialista dei lipidi informò Scott che Chloe aveva l'HoFH. Scott ha trascorso i successivi sei anni dedicando la sua vita ad aiutare a superare le condizioni di sua figlia. A Chloe furono prescritte statine e altri farmaci per abbassare il colesterolo. Nonostante abbia provato diversi trattamenti, il colesterolo di Chloe è rimasto anormalmente alto. Il passo successivo è stato l’aferesi delle LDL, una terapia non chirurgica simile alla dialisi, che separa e rimuove le lipoproteine ​​a bassa densità dal flusso sanguigno.

Quando ha iniziato questo trattamento, Chloe era carente di ferro e immunocompromessa nel mezzo della pandemia di COVID-19. Anche se il trattamento ha migliorato il suo colesterolo, ha trovato difficile mantenere questa routine. Era indietro a scuola a causa degli appuntamenti dal medico e dei giorni trascorsi a ricevere il trattamento di aferesi. Scott notò che stava lottando. Fu in questo periodo che Scott, un appassionato motociclista, decise di insegnare a Chloe come guidare e lavorare sulle biciclette, cosa che iniziò lentamente ad aumentare la sua sicurezza.

Nuovi traguardi all'orizzonte

Con l'HoFH di Chloe che sta mettendo a dura prova la famiglia, Scott ha trovato una nuova speranza quando ha saputo dell'evinacumab-dgnb, un farmaco per abbassare il colesterolo LDL che funziona in modo diverso rispetto ad altri farmaci. Ha seguito da vicino gli studi clinici finché il farmaco non è stato approvato come EVKEEZA® (evinacumab-dgnb) nel febbraio 2021.

EVKEEZA è un trattamento con un inibitore dell'angiopoietina simile 3 (ANGPTL3) approvato dalla FDA, utilizzato con altri medicinali che abbassano il colesterolo LDL nei bambini di 5 anni per abbassare i livelli estremamente elevati di LDL-C causati da HoFH. Chloe ha ricevuto la sua prima infusione di EVKEEZA l'anno in cui è stata approvata dalla FDA e da allora ha riscontrato una sostanziale riduzione dei livelli di LDL-C.

Selezionare informazioni importanti sulla sicurezza

EVKEEZA può causare effetti indesiderati tra cui reazioni allergiche (inclusa una reazione grave nota come anafilassi), sintomi del comune raffreddore, sintomi simil-influenzali, vertigini, dolore alle braccia o alle gambe, nausea, diminuzione dei livelli di energia e sensazione di stanchezza o debolezza.

Consultare ulteriori importanti informazioni sulla sicurezza riportate di seguito e fare clic Qui per informazioni complete sulla prescrizione.  

La famiglia è riuscita a semplificare gli appuntamenti di Chloe e lei ha iniziato a ricevere i trattamenti EVKEEZA e aferesi lo stesso giorno. I livelli di colesterolo di Chloe sono diventati gestibili e lei prende sul serio il suo trattamento, dando priorità anche alla scuola e al tempo con i suoi amici.

Appena Chloe ha preso la patente, Scott è tornato in palestra, con nuovo tempo e spazio per prendersi di nuovo cura di se stesso. 'Oggi sono grato per quel 'giorno peggiore della mia vita'', dice Scott. 'Senza quell'esperienza, non avrei scoperto la condizione di Chloe e non avrei intrapreso questo percorso per scoprire un trattamento che funzioni per lei.'

Insieme, la coppia padre-figlia ha deciso di sfruttare il comune amore per le motociclette per sensibilizzare la comunità su HoFH e FH. Poiché l'HoFH è un tipo raro ed ereditario di FH, Scott ha fatto dipingere la sua moto da un classico pittore di hot rod per rappresentare i difetti genetici associati alla condizione, rendendola forse l'unica motocicletta al mondo a tema FH. La motocicletta ora funge da punto di partenza della conversazione e sperano, portando la consapevolezza su questa condizione, che le persone possano conoscere l'FH e riconoscere i sintomi prima.  

Come funziona EVKEEZA?

Quindi, come funziona questo trattamento? EVKEEZA è stato inventato da Regeneron, utilizzando VelocImmune dell'azienda ^® tecnologia. EVKEEZA utilizza un percorso unico che agisce bloccando una proteina specifica, la proteina angiopoietina-simile 3 (ANGPTL3), portando a una riduzione del C-LDL.

Con l’approvazione di EVKEEZA, le persone a cui è stata diagnosticata l’HoFH (e le loro famiglie) ora hanno un’opzione terapeutica aggiuntiva tanto necessaria per i bambini piccoli e gli adulti. E, proprio come Scott e Chloe, le persone possono trovare un modo per gestire la loro malattia rara.

Indicazione

EVKEEZA è un medicinale iniettabile soggetto a prescrizione utilizzato insieme ad altri medicinali che riducono le lipoproteine ​​a bassa densità (LDL) in persone di età pari o superiore a 5 anni con un tipo di colesterolo alto chiamato ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).

Non è noto se EVKEEZA sia sicuro ed efficace nelle persone con altre cause di colesterolo alto. L'effetto di EVKEEZA su problemi cardiaci come attacchi cardiaci, ictus o morte non è noto. Non è noto se EVKEEZA sia sicuro ed efficace nei bambini affetti da HoFH di età inferiore a 5 anni.

Informazioni importanti sulla sicurezza

Non utilizzare EVKEEZA  se è allergico a evinacumab-dgnb o ad uno qualsiasi degli ingredienti di EVKEEZA.

Prima di ricevere EVKEEZA, informa il tuo medico di tutte le tue condizioni mediche, incluso se:

• Sei incinta o stai pianificando una gravidanza. EVKEEZA potrebbe danneggiare il tuo bambino non ancora nato. Informa il tuo medico se rimani incinta mentre usi EVKEEZA.  Persone che possono rimanere incinte: Il tuo medico potrebbe eseguire un test di gravidanza prima di iniziare il trattamento con EVKEEZA.
• Il tuo medico potrebbe eseguire un test di gravidanza prima di iniziare il trattamento con EVKEEZA.
• Dovresti usare un metodo contraccettivo efficace durante il trattamento e per almeno  cinque mesi  dopo l'ultima dose di EVKEEZA. Parla con il tuo medico dei metodi contraccettivi che puoi utilizzare durante questo periodo.
• Stai allattando o intendi allattare. Non è noto se EVKEEZA passi nel latte materno. Tu e il tuo medico dovreste decidere se riceverete EVKEEZA o allattare al seno.

Informa il tuo medico di tutti i medicinali che prendi , compresi farmaci da prescrizione e da banco, vitamine e integratori a base di erbe.

EVKEEZA può causare gravi effetti collaterali, tra cui:

• Reazioni allergiche (ipersensibilità), inclusa una reazione grave nota come anafilassi.  Informi immediatamente il medico se manifesta uno qualsiasi dei seguenti sintomi: gonfiore (principalmente delle labbra, della lingua o della gola, che rende difficile deglutire o respirare), problemi respiratori o respiro sibilante, sensazione di vertigini o svenimento, eruzione cutanea, orticaria e prurito.

Gli effetti collaterali più comuni di EVKEEZA includono  sintomi del comune raffreddore, sintomi simil-influenzali, vertigini, dolore alle gambe o alle braccia, nausea, diminuzione di energia e sensazione di stanchezza o debolezza.

Informa il tuo medico se hai qualche effetto collaterale che ti disturba o che non scompare. Questi non sono tutti i possibili effetti collaterali di EVKEEZA. Chiama il tuo medico per un consiglio medico sugli effetti collaterali. È possibile segnalare gli effetti collaterali alla FDA al numero 1-800-FDA-1088.

Si prega di vedere per intero  informazioni sulla prescrizione , compreso  informazioni sul paziente .

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